Analiza genomului complet: un instrument esențial în tulburările neurodezvoltării, cum ar fi autismul

În unele tulburări neurologice, cum ar fi autismul, dizabilitatea intelectuală sau alte probleme grave ale limbajului sau deficitului de atenție, există o bază genetică clară și până acum instrumentele de diagnosticare nu au permis să răspundă. Grupul Quirónsalud din Madrid, prin intermediul unității sale de diagnosticare a sănătății, merge cu un pas mai departe pentru a-și îmbunătăți capacitatea de diagnosticare genetică printr-un acord de colaborare cu Institutul de Studii Celulare și Moleculare, care îi permite să anticipeze noi strategii de diagnostic bazate pe studiul electronic al genomului complet al pacienților.

Unitatea de Neurologie pentru Copii din centrul spitalului din Madrid, în regia Dr. Alberto Fernández-Jaén, este cu un pas mai aproape de a oferi un răspuns diagnostic la un număr mare de pacienți pentru a-și îmbunătăți calitatea vieții.

"Diagnosticul genetic oferă informații foarte utile familiilor care vin la Serviciul de Neurologie pentru Copii al Spitalului Universitar Quirónsalud din Madrid : să știe dacă mutația pacientului este efectuată de părinți, dacă pot avea alți copii cu probleme, să știe dacă această alterare poate fi asociată Afectarea altor organe și capacitatea de a anticipa ... Toate aceste informații îmbunătățesc considerabil calitatea vieții acestor pacienți. În plus, în ultimii ani s-au dezvoltat tratamente specifice pentru anumite modificări genetice. Am observat, de asemenea, diferențe genetice la pacienții cu aceeași boală. face subtipuri care ne ajută să știm cum va evolua fiecare caz ", explică dr. Alberto Fernández Jaén, șeful Unității de Neurologie pentru Copii la spital.

Genele ADN

Încă o dată, tehnologia merge mână în mână cu medicina, deoarece capacitatea de diagnosticare a bolilor genetice și caracterizarea lor avansează în pas cu evoluția tehnologiei : de la analiza karyotypes, prin tehnici de secvențiere gene complete, panouri de gene sau matrice, până la sosirea la exom și, de acum înainte, cu disponibilitatea genomului complet.

Cu acest instrument, specialiștii pot necesita diagnostice care până acum sunt nedetectabile la mulți pacienți. Până în prezent, studiile încorporate ale Exoma analizează majoritatea genelor incluse în ADN, dar numai acea parte care dă naștere la proteine ​​și nu întotdeauna cu o acoperire completă sau calități acceptabile de citire.Această parte decodificată este doar între 3% și 10% din ADN-ul nostru.

În părțile care nu au fost studiate de exom sunt numeroase regiuni ale căror modificări sunt esențiale în dezvoltarea anumitor patologii și analiza genomului complet permite detectarea acestora în plus față de oferirea de citiri de mult mai multă calitate în părțile codificatoare ale ADN-ului. Prin urmare, acest instrument este atât de important.

Dr. Fernández-Jaén subliniază că "acest tip de analiză trebuie să se facă întotdeauna în cazurile de dizabilități intelectuale și autism, în probleme de dezvoltare, în tulburări de limbă sau în acele cazuri de deficit de atenție care apar cu anumite fenotipuri asociate. “.